遗传病类检测芯片-凯发k8官方
遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性，为临床甄别带来困难。遗传性基因检测围绕导致疾病的异常基因位点进行检测，从根源获知疾病的原因或潜在发生风险，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。
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遗传性疾病的发生即人体的基因发生了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的发生和发展带有隐蔽性，为临床甄别带来困难。遗传性基因检测围绕导致疾病的异常基因位点进行检测，从根源获知疾病的原因或潜在发生风险，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。
编号 | 项目名称 | 项目内容 | 临床意义 | 适用范围 |
ha | 遗传性耳聋基因检测芯片 | gjb2、gjb3、slc26a4、12s rrna。 | 1. 帮助临床确定耳聋患者的遗传性因素； 2. 提示药物性耳聋基因缺陷携带者的用药风险，避免糖甙类药物造成的永久听力伤害； 3. 提示机械性耳聋发病风险，减少患者因运动或机械损伤引起的听力损害； 4. 可用于婴幼儿的遗传性耳聋筛查，让患儿及早就接受治疗。 | 1. 内科 2. 儿科 3. 耳鼻喉专科 4. 健康体检 |
hb | 遗传性眼病基因检测芯片 | bigh3遗传性角膜营养不良相关高频基因突变检测；视神经病变热点突变基因检测。 | 1. 提示原因不明的视力减退的遗传学病因； 2. 明确潜在的受屈光手术适应症，避免因携带遗传性角膜营养不良缺陷基因人群屈光矫正手术后失明风险。 | 1． 眼科 2． 健康体检 |
hc | y染色体微缺失基因检测芯片 | 15个y染色体sts标签缺失检测。 | 1. 适用于不明原因的不育症患者，帮助临床确定男性不育症遗传学因素； 2. 显微注射体外受精适应症评估。 | 1. 内科 2. 男性专科 3. 健康体检 |
hd | 地中海贫血突变基因检测芯片 | α大片段缺失、β点突变地中海贫血基因检测。 | 1. 筛查地中海贫血患者； 2. 提示地中海贫血的家族遗传风险。 | 1. 内科 2. 儿科 3. 健康体检 |
寰基高通量基因芯片核酸检测试剂盒:目前成熟的产品已有五大类型80余种核酸检测试剂盒。产品辐射全国市场。为国家公共卫生管理、疫情防控、临床诊断、精准医疗、健康管理疾等提供全面核酸检测应用服务。
（１）病源微生物检测类试剂盒:感染性疾病的诊疗难点在于不同的病原体感染所引起的症状往往非常相似，仅凭经验和传统检测方法很难确定具体是哪一种病原体感染。核酸（基因）芯片检测技术可通过一个标本完成诸多病原体的并行检测，精确识别患者的感染因素，从而高效地实现精确诊断和精准治疗。公司现有呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统、血源系统等高通量病源微生物基因芯片。
（２）慢性疾病的精准用药基因检测类试剂盒：以药物基因组学为背景，通过核酸检测确定个体基因对药物的代谢差异，从而指导患者个体化用药，最大限度地提高药效、降低药物副作用，同时降低医疗成本。公司目前针对20多项慢性疾病、200余种药物的基因检测产品和服务正在帮助广大医生和患者取得更好治疗成果。
（３）体检及健康管理类试剂盒：以人体基因组与疾病、营养代谢之间的关系作为健康管理的基础，通过基因检测客观解读遗传与疾病之间的关系，在疾病发生之前就进行针对性预防，依据个体间基因的微小差异制定个人专属的重大疾病预防、安全用药、生活指导以及体检方案等，从而提高生活质量，提升健康水平。
（４）遗传疾病类试剂盒:遗传病(inherited disease)是指由于遗传物质的改变导致的疾病。目前遗传病主要分为单基因病、染色体病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病等。人类孟德尔遗传在线系统(omim)上统计，单基因病有7000多种。
（５）其它动植物类基因芯片核酸检测试剂盒：如森林、农作物病虫防控、养殖业疫情防控、食品安全检疫等产品试剂盒。
详情可致电 4006166990