前沿 | 加拿大人类基因组研究有新发现-凯发k8官方

加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。

人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分，可编码蛋白质，从而指导体内的组织发育和生物过程。这些外显子在成熟rna中表达，无需外部辅助就可剪接成蛋白质。

科研团队将外显子捕获技术与质粒检测技术结合，在未知组成的dna片段中找到外显子。这些新发现的外显子在不同物种的基因组中几乎没有一致性，可能是由于随机突变而主要出现在人类基因组中。相关研究发表在《基因组研究》（genome research）杂志上。

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